| Keel : |
|
| Encyclopedia kogukond |Encyclopedia vastused |Esita küsimus |Sõnavara tundmine |Laadi teadmisi |
Aminohapete ainevahetushäired |
 |
|
Haigus, mida nimetatakse ka aminohappeid, amino aciduria, kui närvisüsteemi kaasamine on tavaliselt ainult kerge psühhomotoorne pidurdumine, kuni 2-3 aastat pärast algust selgelt väljendunud sümptomiteta. Sarnaselt teiste pärilike metaboolsete haiguste, haiguste aminohappeid ei mõjuta kasvu ja arengut emakasisese loote või sünnituse alguses võib olla mingeid märke. Välja arvatud piiratud arvul juhtudel, aminohapped on autosoom retsessiivne haigus. Fenüülketonuuria, türosineemiat ja Hartnup haigus on kliiniliselt kolme liiki olulisi aminohappeid väikelaste haigus, on tüüpiline biokeemiline defekt põhjustab haigust.Haiguse põhjust Välja arvatud piiratud arvul juhtudel, aminohapete ainevahetuse haigused on autosoom retsessiivne haigus, sagedamini järglased consanguineous abielu. Klassifitseerimine Fenüülketonuuria, Homotsüstinuuria imino aciduria glütsiin, histidiin hüperlipideemia, Hartnup haigus, muud Hyperphenylalaninemia kõrge proliini hüperlipideemia, kõrge lüsiin hüperlipideemia. Kliiniline Praegu aminohapete ainevahetuse häired põhjustavad geneetilised häired on rohkem kui 100 liiki. Mis biokeemiline avastamise tehnoloogia jätkuvalt edusamme, uute avastuste suureneb jätkuvalt. Peamised kliinilised tunnused välimuse ja tegevuse kohta normaalse sünnikaaluga pärast kuuekuuseks või järkjärguline esilekerkimine vaimset allakäiku, sobiv aminohapete toidulisandeid, vitamiine ja muid dieet pärast kombineeritud ravi võib parandada paljudel juhtudel neuroloogilised sümptomid. 1 päriliku türosineemiaga (hereditarytyrosinemia) või nn Richner-HANHART haigus on haruldane nahahaigus aminohappeid. (A) umbes pooled lapsed kerge kuni keskmise vaimse langus, võib olla enesevigastamine ja tulemuslikkuse koordineerimata jäseme liikumine, kõne defektid silmatorkavam. 1-aastane või peaaegu täis 1 aasta vana, sest sarvkesta erosioon sageli põhjustatud rebimine, fotofoobia ja punased silmad, ilmus neovascularization ja sarvkestahägusus peopesad ja plantar keratoos, higistamine ja sellega seotud valu levinumad põhjused ladestumist kristalliline türosiini põletik, sarvkesta haigus põhjustab ka sõlmed. (2) võib olla hepatosplenomegaalia või tsirroos, astsiit ja muid ilminguid maksapuudulikkuse sageli levimus ühe aasta või mitu aastat pärast surma. Vastsündinute türosineemiat võib põhjustada maksapuudulikkus ja enneaegset surma. Vere ja uriini türosiini türosiini tase suurenes diagnoosi, vere metioniin (Met) ja teiste aminohapete saab suurendada ka. 2.Hartnup haigus on rohkem levinud aminohappe trüptofaani transport tõkked haigus on haigus, perekonnanimi, esinemissagedus 1/2.4 000 elussünni kohta. (A) sündinud laste normaalne, hilja või väikelaste imiku sümptomid iseloomulikud kliinilised nähud on katkendlik punane kestendav lööve kogu nägu, kael, käed ja jalad, jne, mis meenutab pellagra kahjustusi. (2) võib olla kasvupeetus, krambid muutlik isiksusehäire nagu emotsioon, ei suuda kontrollida oma tujusid, hullumeelsus ~ hallucinatory psühhoos algusega tserebellaarataksia (ebakindel kõnnak, kavatsus treemor ja düsartria, jne ), võib tekkida isegi lihaskrambid, pearinglus, nüstagm, diploopia ja sarvkesta erosioon, allavaje ja muid märke. (3) päike, meeleolu, stress vastust ning võttes sulfoonamiidide stimuleerivad ilmnevad sümptomid, krambid kestis umbes kaks nädalat, millele järgneb ajavahemik alates krambid. Kuna lapsed täiskasvanud, krampide esinemissageduse vähenemine, mõned lapsed võivad jääda kerge püsiva vaimset allakäiku. Ülevaatus Laboriuuringute Hematuuria on rutiinne, maksafunktsiooni, uriini aminohapete sisaldus määramine diagnostilist tähendust. (1) laste pärilik türosineemia türosiini taseme suurenemine veres ja uriinis türosiini ka tõus, vere metioniin (Met) ja teiste aminohapete saab suurendada ka. (2) Hartnup haige laps neutraalne aminohappeid uriinis suurenenud kuseteede proliini, hüdroksüproliinisisaldust ja arginiini sisu õigesti. 2 lisateenused uurimist (1) EEG. (2) geneetilise testimise ja sünnieelne diagnoos. (3) X-ray, CT ja MRI. 3. Vastav kontroll Uriini aminolämmastikuga kokku hüdroksüproliin, aminohapete arginiini, proliini, türosiin. Diagnoos Eri tüüpi aminohapete metabolismi peamiselt põhineb tavalistel kliinilised ilmingud haigus, samuti laborikatsete teha diagnoosi maksarakkude rike, geneetiline ekspertiis on kinnitanud ja eristusdiagnoosile. Eristusdiagnoos Nõutav teiste põhjuste, nt lipiidide ladestumist haigus, sünnituseelse haigused, närvisüsteemi kahjustuste tagajärjel vaimne alaareng, krambid, treemor ataksia, hüperrefleksia ja maksahaiguste nagu dermatiit faasi identifitseerimine. Ravi |
| Kasutaja Ülevaade |
|
Kommentaare veel ei ole |
